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胎儿得了18三体综合症,会是什么原因?
18三体综合征又叫爱得华斯(Edwards)综合征,由于减数分裂时染色体不分离导致18号染色体三体,多数为游离型,少数为嵌合型和易位型。患儿寿命很短,多于生后不久死亡,存活者有严重的生长畸形和智力障碍。
我们比较熟悉的唐氏综合征是21三体综合征,18三体综合征是仅次于唐氏综合症的染色体异常疾病,它的发病和母亲年龄相关,高龄产妇怀18三体综合征患儿的风险更高。其次,有过18三体综合征患儿生产史者再次怀孕也有较高几率怀18三体综合征的胎儿。
因此要尽量避免高龄生育,同时避免坏境因素(如放射性)对胎儿的影响,高龄产妇尤其要重视产前筛查,如经诊断发现染色体核型异常,应立即终止妊娠。
胎儿得了18-三体综合征,会是什么原因?
在回答这个问题前,我们先来了解一下三体,一般染色体都是成双结对的,那为什么会出现三体。染色体数目异常通常是不分离造成的,卵子的染色体在进行减数分裂时没有分离造成的。而18三体就是指第18号染色体在减数分离时没有分离,导致宝宝的细胞内出现3条18号染色体(正常的情况下是两条),往往由宝妈引起(之所以上面提到卵子)。而且随着宝妈年龄的增加,发生三体的概率会越来越高。
18-三体综合征,又叫Edwards综合征,每8000个新生儿中有一个患儿,大约85%左右的18-三体宝宝会在孕10-足月妊娠间死亡淘汰,即使活产的宝宝,也只有10%的宝宝可以存活一年,因为这类宝宝往往会伴有各脏器的畸形异常。95%有心脏缺陷。
典型的特征包括:枕部突起,外耳旋转畸形,睑裂短,小嘴,握拳伴有手指重叠。
目前对18-三体的筛查主要包括早唐,NT,中唐,还有就是无创DNA检查, 诊断手段主要包括:绒毛采集,羊水穿刺,脐血穿刺。
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18三体综合症又称爱得华斯综合征,发生率为活产新生儿的1/4000~1/8000。患儿寿命很短,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。这一疾病起自18号染色体三体,是减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。
18三体综合症的临床表现有很大的变异,而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞染色体检查,确诊需根据核型分析结果。
患儿的特征为枕部后突,前额窄小,小头,前囟宽,耳低位伴畸形,眼裂短,下颌小,内眦赘皮,眼睑下垂,唇裂或伴腭裂。颈短,颈部皮肤过剩,腹股沟疝或脐疝,气管食管瘘,胆道闭锁。马蹄肾或异位肾,双尿道,肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良,患儿智力低下,肌张力高,脑积水,脑脊膜膨出,小脑发育不良。手指发育不良或缺如,摇篮足,马蹄内翻足,并指,多指,胸骨短,髋关节外展受限等。
患有18三体综合症的孩子出生时常需复苏术。生活能力低,常出现呼吸暂停,吸吮差,多需鼻饲。虽精心护理,也很难活到1岁,患儿均有严重智力低下。18三体综合症关键是预防,对于染色体易位型患儿,则需检查其父母的染色体,以确定父母是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大,需进行产前诊断。
这个问题分为两个层面,一是从细胞分裂角度18-三体综合征是如何引起的;二是什么情况会增加生育18-三体综合征患儿的概率。
染色体分裂异常导致18-三体综合征
18-三体综合征又叫做爱德华综合征,主要是由于患者的18号染色体多了1条(即3条),主要由于形成生殖细胞时18号染色体不分离引起,如图:
哪些情况会增加生育18-三体综合征患儿的风险
一、孕妇年龄
当孕妇年龄大于35岁时,生育18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征的风险都急剧升高。(下图横轴为年龄,纵轴为风险)
二、孕妇自身染色体核型
通常13-三体综合征患者寿命很短,更别说有生育能力。但是有一种特殊情况,即孕妇可能为嵌合型,即生殖系统染色体核型为13-三体,但大部分体细胞核型正常。如此情况下,生育所得孩子也多为13-三体综合征。
如何避免生育13-三体综合征患儿
尽量在35岁之前生育;
产检时做好筛查、诊断工作(例如NT、唐氏筛查、B超、无创DNA、核型分析等)。
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